50岁男性，既往体健，本次因急性左侧偏瘫而就诊。患者就诊时血压为/mmHg，头部CT平扫显示右侧壳核和脑室内出血（图1）。
图1头部CT平扫显示右侧壳核和脑室内出血
乍看之下，患者的临床症状和影像学检查结果非常类似于高血压脑出血，然而其超声心动图或心电图未显示慢性高血压的相关改变。CT血管造影则显示右侧大脑中动脉（MCA）闭塞，周围脉管系统异常。
进一步检查数字减影血管造影（DSA），显示近端MCA闭塞，发育不良的豆纹动脉分支作为MCA远端M1段的旁路供血（图2），提示患者出血的原因是发育不良的血管破裂所致。
图2DSA显示近端大脑中动脉闭塞，远端M1段血运通过发育不良的扩大豆纹动脉侧支提供
患者接受了降血压药物治疗，并计划接受MCA分流术，以减少异常血管的血流量。
该患者的特点与烟雾综合征的病理生理特征一致。在这种疾病中，颅内动脉阻塞导致随后的小型血管分支过度生长，通过血管的血流量增加会导致血管发育不良，有时也会导致破裂。
与遗传性或特发性烟雾病不同，烟雾综合征与其他一些疾病相关，包括头部射线照射或其他易于发生动脉血栓形成的疾病，如镰状细胞病。本例患者的豆纹动脉发育不良，导致了不典型高血压脑出血的发生，不过患者烟雾综合征的表现还是很典型的。
烟雾病与烟雾综合征烟雾病在上世纪中叶由日本学者首先报道，由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”，因此得名。而烟雾病和烟雾综合征的诊断虽然都主要基于影像学表现，但确诊烟雾病时需要排除一系列合并疾病，否则即为烟雾综合征。
根据我国年发布的《烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识》，二者的诊断依据如下：
1.DSA的表现
(1)颈内动脉（ICA）末端和（或）大脑前动脉（ACA）和（或）大脑中动脉（MCA）起始段狭窄或闭塞；
(2)动脉相出现颅底异常血管网；
(3)上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同。
2.MRI和MRA的表现
(1)ICA末端和（或）ACA和（或）MCA起始段狭窄或闭塞；
(2)基底节区出现异常血管网（在1个扫描层面上发现基底节区有2个以上明显的血管流空影时，提示存在异常血管网）；
(3)上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同。
3.确诊烟雾病需排除的合并疾病
动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、I型糖原贮积症、PraderWilli综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒（如可卡因）等。
4.对诊断有指导意义的病理学表现
(1)在ICA末端及其附近发现内膜增厚并引起管腔狭窄或闭塞，通常双侧均有；增生的内膜内偶见脂质沉积。
(2)构成Willis动脉环的主要分支血管均可见由内膜增厚所致的程度不等的管腔狭窄或闭塞；内弹力层不规则变厚或变薄断裂以及中膜变薄。
(3)Willis动脉环可发现大量的小血管（开放的穿通支及自发吻合血管）。
(4)软脑膜处可发现小血管网状聚集。
烟雾病的诊断标准
(1)成人患者具备上述诊断依据中的1或2+3可做出确切诊断。
(2)儿童患者单侧脑血管病变+3可做出确切诊断。
(3)无脑血管造影的尸检病例可参考诊断依据中的4。
烟雾综合征的诊断标准
单侧或双侧病变[可同时或单纯累及大脑后动脉（PCA）系统]，伴发上述诊断依据中所列的合并疾病者为烟雾综合征，或称之为类烟雾病。
本例患者提示我们，看似典型的高血压脑出血患者背后也可能有并不典型的原因，进一步的影像学检查手段有助于查出背后的真实病因，防止漏诊。
参考文献：
[1]ReddyST,RosenbaumD,ShethSA.AtypicalCauseof“Typical”HypertensiveIntracranialBleeding[J].JAMAneurology,,75(3):-.
[2]烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识编写组.烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识()[J].中华神经外科杂志,,33(6).
镜影赞赏
