当你"饥肠辘辘"的时候，面前出现了售货机，里面是美味的"食物"，但你的口袋里空空如也，只能看着，就这样"饿着"。
年5月底，人民日报留言板有这么一则留言：
北京市西城区范女士说“我是罕见病法布里病患者，20年前就出现了症状，一直被当做肾炎治疗，却久治不愈。年，法布里病特效药品法布赞进入中国市场，但是因为药价昂贵，一年费用约万，且没有纳入国家医保和北京市医保，有了药也用不起，所以只能眼睁睁看着疾病进展而无能为力!”
很多罕见病都是这样，要么是无药可医，要么是无钱可买，今天要说的就是这个年费治疗需要万的罕见病法布里病。
法
布
里
病
Fabrydisease
法布里病(Fabrydisease)是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A(α-GalA)的基因突变，导致其结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺(GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。
年，德国医生Fabry和英国医生Anderson首次发现并命名。据国外报道，男性新生儿中发病率为1/11万～1/4万，在中国仅有几百人确诊。认知率低、诊疗率低的原因，可能导致许多法布里病患者尚未能确诊。
01
法布里病·病因
法布里病属于溶酶体蓄积病。通常情况下，人体细胞溶酶体中α-GalA可水解神经鞘脂类化合物(绝大部分为GL-3)末端的α-半乳糖残基，而法布里病患者位于Xq22染色体上编码α-GalA的GLA基因突变，导致α-GalA酶功能部分(或全部)缺失，进而导致GL-3的降解受阻，GL-3在心脏、脑部、眼部、肺部、肾脏和皮肤等多种器官的神经及血管等组织细胞溶酶体中堆积，造成相应的缺血、梗死以及功能障碍。
02
法布里病·病症
儿童和青少年期发病较多，男性症状较重，患者通常表现为多器官、多系统受累。
1、面部畸形
男性患者多在13岁左右出现特征性面容，通常为眶上嵴外凸，额部隆起以及嘴唇增厚。
2、皮肤血管角质瘤
经典型患者常见，多见于脐膝之间的外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧，凸出皮肤表面的红色斑点。
3、眼部
通常是女性患者就诊的主要原因之一，主要表现为结膜血管迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊和视网膜血管迂曲，严重者可致视力降低甚至丧失
4、神经系统
①周围神经疼痛是主要表现，足底和手掌难以忍受的烧灼感，并且放射到四肢近端，甚至出现痛性痉挛。
②自主神经受累时可表现为少汗或无汗。
③中枢神经系统受累时多表现为早发的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中。
5、消化道
多在进食后出现恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛和腹泻等症状，也可表现为吸收不良或便秘。
6、肾脏
早期表现为尿浓缩功能障碍如夜尿增多、多尿和遗尿，随病程进展可逐渐出现蛋白尿，甚至达肾病综合征水平，伴随肾功能损害，多在30岁左右进入终末期肾病。
7、心血管系统
可表现为高血压、冠状动脉受累导致的心肌缺血，心脏瓣膜病变和肥厚性心肌病，严重者可表现为心绞痛、心肌梗死和心力衰竭。多为疾病的晚期表现和主要的死亡原因。
03
法布里病·检查诊断
早期常被误诊为风湿病、关节炎、生长疼痛或是心因性疼痛，甚至被认为是患者装病。临床诊断主要以α-GalA酶活性检测和血和尿中GL-3水平检测，以及基因检测。
1、实验室检查
早期常规生化检查并无特殊提示。肾脏受累时可出现蛋白尿和肾功能异常，也是很多患者就诊的主要原因。特征性的检查为外周血白细胞、血浆、血清或培养的皮肤成纤维细胞中α-GalA酶活性降低，血和尿中GL-3水平升高，可临床诊断大部分患者，但确诊需要GLA基因检测。
2、影像学检查
影像学缺乏特征性的改变。心脏超声检查可能会提示肥厚性心肌病，主要表现为左心室肥厚，需要结合实验室及病理检查。
3、病理检查
由于此病可引起肾脏、皮肤、心肌和神经组织内广泛的糖鞘磷脂结晶沉积，所以相应组织病理学具有特征性改变。
4、基因检测
基因测序作为诊断该病的金标准，但价格昂贵。可提取外周血、头发毛囊或其他组织，提取DNA进行GLA相关基因检测。
需注意不同脏器受累需要与相应的疾病进行鉴别。
相关治疗
法布里病的治疗可分为酶替代治疗和对症治疗。1、酶替代疗法是法布里病的特异性治疗方式，可以补充患者体内缺乏的酶，减少患者细胞内三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)的沉积，使脂质代谢保持正常，从而有效改善患者的肢端疼痛、心肌肥厚及胃肠道症状，稳定肾功能，阻止疾病的进展，提高患者的生活质量及预后。
2、对症治疗主要是根据各脏器的受累情况，然后给予相应的治疗处理。如有脑血管意外史的患者可使用抗血小板药和抗凝药；肢端疼痛剧烈患者可使用抗惊厥类镇痛药部分缓解疼痛；有高血压的患者可使用ACEI/ARB类药物，控制血压、减少蛋白尿，从而对肾脏进行保护等。
相关药物
1、注射用阿加糖酶β(法布赞)
于年12月18日，获得国家药品监管局(NMPA)审批，该药是国内获批的首个用于长期酶代替治疗法布里病的药物，适用于8岁以上的儿童和青少年及成人。
2、阿加糖酶α注射用浓溶液(瑞普佳)
于年8月26日获NMPA审批，是中国目前引进的唯一的人源性酶替代疗法，治疗法布里病，可带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程。
部分相关机构
上海交通大医院
陈楠
博士、博士生导师、主任医师
肾小管间质疾病发病机制和早期干预及遗传性肾脏疾病相关基因的研究，在肾间质纤维化发病机制和早期干预的研究方面在国内处于领先水平。
医院
宋红梅
教授、博士研究生导师、主任医师
擅长小儿内科疾病，肾脏病，感染性疾病以及部分遗传性疾病，孩子的日常保健。
目前，虽然国内已有药物，但没有进入医保的药品价格，绝大多数患者家庭经济能力根本承受不了，这就只能寄希望于更多的社会好心人能够帮助这些罕见病患者，以及医保能够更加完善，早日纳入这些“孤儿药”，让罕见病患者能够获得有效的治疗。
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